3
284

Врач генетик

null

Генетикэто врач, которого стоит посетить еще до активного планирования беременности. Он сможет выявить у вас возможные наследственные заболевания и хромосомные перестройки. При этом вы сможете вовремя провести необходимые профилактические действия и избежать нежелательных заболеваний у малыша.

Компетенция доктора-генетика

  1. Установление точного диагноза
  2. Определение наследственности трех поколений в семье
  3. Вычет риска повторного заболевания
  4. Выявление эффективного способа профилактики заболевания

Обследование генетика включает в себя:

  • Биохимические анализы
  • ДНК диагностику
  • И исходя из результатов дополнительные анализы.

Болезни, которыми занимается  генетик:

- Аксиомы медицинской генетики;
- Адреногенитальный синдром;
- Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования;
- Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика.
- Геномика;
- Геномика патогенных бактерий и вирусов;
- Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования;
- Евгеника;
- Генетическая классификация наследственных болезней;
- Клиническая диагностика наследственных болезней;
- Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования;
- Мутации;
- Миодистрофия Дюшенна-Беккера;
- Митохондриальная наследственность;
- Муковисцидоз;
- Значение генетики для медицины;
- Наследственная предрасположенность к алкоголизму;
- Микроцитогенетические синдромы;
- Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония);
- Семейная гиперхолестеринемия;
- Нейрофиброматоз 1-го типа;
- Наследственность;
- Синдром Дауна (трисомия 21);
- Синдром дисомии по Y-хромосоме;
- Особенности клиники наследственной патологии;
- Синдром кошачьего крика;
- Синдром Патау (трисомия 13);
- Синдром Вольфа-Хиршхорна;
- Синдром трипло-Х (47, XXX);
- Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;
- Синдром Клайнфелтера;
- Синдром Эдвардса (трисомия 18);
- Синдром Марфана;
- Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями;
- Синдром Шерешевского-Тёрнера;
- Составление родословной;
- Синдром Элерса-Данло;
- Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой;
- Фармакогенетика;
- Трисомия 8;
- Фенилкетонурия.

Генетик не занимается лечение каких то отдельных органов, он ищет корень генетической природы заболевания.

 
Комментировать от
или
  • ​к генетику нужно конечно обращаться и не только при планировании, но если уж надумали малыша, прежде всего сделайте генетический  анализ на тромбофилии, особенно часто сейчас встречается мутация Лейдена, все корректируется, но до беременности. И важно так же знать уровень гомоцистеина и фолиевой кислоты.

    • добрый день ужас помогите у меня на срок 13.6 результат папп=3.053МоМ

      СД риск 1 к 970 что делать

       

      • Врач нужный и серьезный, но не дай бог к нему когда - нибудь попасть - боюсь его как огня.

        еще рекомендуем