Генетик – это врач, которого стоит посетить еще до активного планирования беременности. Он сможет выявить у вас возможные наследственные заболевания и хромосомные перестройки. При этом вы сможете вовремя провести необходимые профилактические действия и избежать нежелательных заболеваний у малыша.
Компетенция доктора-генетика
- Установление точного диагноза
- Определение наследственности трех поколений в семье
- Вычет риска повторного заболевания
- Выявление эффективного способа профилактики заболевания
Обследование генетика включает в себя:
- Биохимические анализы
- ДНК диагностику
- И исходя из результатов дополнительные анализы.
Болезни, которыми занимается генетик:
- Аксиомы медицинской генетики;
-
- Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования;
- Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика.
- Геномика;
- Геномика патогенных бактерий и вирусов;
- Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования;
- Евгеника;
- Генетическая классификация наследственных болезней;
- Клиническая диагностика наследственных болезней;
- Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования;
- Мутации;
- Миодистрофия Дюшенна-Беккера;
- Митохондриальная наследственность;
- Муковисцидоз;
- Значение генетики для медицины;
- Наследственная предрасположенность к алкоголизму;
- Микроцитогенетические синдромы;
- Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония);
- Семейная гиперхолестеринемия;
- Нейрофиброматоз 1-го типа;
- Наследственность;
- Синдром Дауна (трисомия 21);
- Синдром дисомии по Y-хромосоме;
- Особенности клиники наследственной патологии;
- Синдром кошачьего крика;
- Синдром Патау (трисомия 13);
- Синдром Вольфа-Хиршхорна;
- Синдром трипло-Х (47, XXX);
- Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;
- Синдром Клайнфелтера;
- Синдром Эдвардса (трисомия 18);
- Синдром Марфана;
- Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями;
- Синдром Шерешевского-Тёрнера;
- Составление родословной;
- Синдром Элерса-Данло;
- Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой;
- Фармакогенетика;
- Трисомия 8;
- Фенилкетонурия.
Генетик не занимается лечение каких то отдельных органов, он ищет корень генетической природы заболевания.