Синдром Эдвардса

Синдром трисомии 18-ой хромосомы, или синдром Эдвардса, является наследственным заболеванием, в ходе которого наблюдается простая или мозаичная мутация в указанном фрагменте генетического аппарата. Рождаются дети с синдромом Эдвардса с частотой 1 случай на 5–7 тысяч, при этом девочки с данной патологиейпоявляются в три раза чаще, чем мальчики.

Причины развития синдрома Эдвардса

При данном заболевании в 18-ой паре хромосом обнаруживается дополнительная – третья, в результате чего и получается трисомия в кариотипе зиготы. Если говорить о норме, то одна половая клетка содержит 23 хромосомы, после слития сперматозоида и яйцеклетки получается 46 хромосом. Если же в одной из них есть 24 хромосомы (при наличии дополнительной в 18-й паре хромосом), тогда образуется зигота, из которой впоследствии развивается ребёнок с синдромом Эдвардса. Подобное в основном получается тогда, когда лишняя хромосома есть в гамете до оплодотворения.

Гамета с превышающим числом хромосом может образовываться при неправильном мейотическом делении половых клеток в мужском или женском организме. Происходить это может как в результате воздействия вредных факторов окружающей среды, так и вследствие каких-то внутренних причин. После слияния такой гаметы с половой клеткой противоположного пола образуется трисомия.

Проявления синдрома Эдвардса

Беременность при данной патологии протекает без особенностей, а рождение ребёнка происходит в положенный срок. Дети с синдромом Эдвардса часто имеют пониженную массу тела. На вид больной ребёнок может иметь дефекты лицевого и мозгового черепа. Рот и нижняя челюсть небольших размеров. Ушные раковины изменены и низко расположены, при этом мочки уха, иногда даже козелка, нет. Грудная клетка укорочена и выглядит как «куриная». Также нередко наблюдается деформация ступни и пальцев ног.

Из поражений внутренних органов следует выделить дефект (аплазию) клапанов лёгочной артерии и аорты, а также дефект межжелудочковой перегородки. Среди структур головного мозга изменению подвергаются оливы, мозолистое тело и мозжечок. Из-за этого в развитии ребёнка наблюдаются умственная отсталость и проблемы с мышечным тонусом и дыханием.

Лечение и прогноз для детей с синдромом Эдвардса

Терапия данной хромосомной патологии отсутствует. Дети с синдромом Эдвардса в 60% случаев живут максимум 3 месяца. Смерть наступает в результате остановки дыхания. Только 5–10% остаются жить до года, а если ребёнок и выживает, то является глубоким олигофреном.