Муковисцидоз

Муковисцидоз генетическое заболевание, поражающее все органы, выделяющие слизь, или секреты. К ним относятся печень, поджелудочная железа, бронхо-легочная система, слюнные железы, потовые железы, половые железы, железы кишечника. Из-за дефекта гена во всех органах секреты густые, вязкие и поэтому затруднено их выделение. Если от обоих родителей ребенок этот ген получит, тогда он заболеет муковисцидозом.

Формы муковисцидоза:

Чаще всего у детей встречается легочно-кишечная или смешанная форма муковисцидоза, но бывает и по отдельности: легочная форма или кишечная.

Клиника:

Самым  ранним проявлением этого заболевания является мекониальная непроходимость, которая проявляется уже в первые часы рождения. Обусловлена она скоплением в тонкой кишке липкой массы мекония, которая закрывает просвет в кишках. С наступлением вторых суток ребенок становится беспокойным, появляется рвота с желчью и вздутие живота, обезвоживание и тяжелое общее состояние ребенка.  Нужна срочная операция. Если она прошла удачно, то в дальнейшем могут возникнуть другие проявления этой болезни.

Легочная форма это преимущественно поражение бронхо-легочной системы с кашлем и трудноотходящей макротой. Ледствием этого является обструктивный или гнойный бронхит, эмфизема (вздутие) легких, рецидивирующие пневмонии, бронхоэктазы (расширение бронхов), которое сопровождается дыхательной недостаточностью.

Кишечная форма – характеризуется малой прибавкой веса при хорошем уходе и повышенном аппетите, увеличением и вздутием живота. Стул очень частый с развитием полификали – много кала с резким запахом блестящего, светло-серого цвета, но бывает и наоборот развивается запоры а кал при этом светлого цвета, жирный или оформленный, очень плотный, который напоминает «овечий». У детей может идти отставание в росте, а иногда и выпадение прямой кишки.  Снижается постепенно и аппетит начинает развиваться дистрофия, обменные расстройства, полигиповитаминоз.

Также при изменениях в печени при муковисцидозе наблюдается застой желчи и механическая желтуха. Потом печень практически не страдает, а клинические патология не проявляется и в связи с этим своевременно диагностировать цирроз не получается.

Смешанная форма встречается намного чаще и является сочетанием кишечной и легочной форм болезни.

Лечение

Процесс лечения зависит от многих факторов: тяжести заболевания, времени проявления, формы, общего состояния больного. Если это мекониальная кишечная непроходимость, то нужна операция, срочная. Также очень важно соблюдать диету: жиры в пище ограничиваются по количеству. Для  детей хорошо потребление минеральной воды с целью коррекции потери натрия, цинка, селена и пр. Для всех больных назначают приём хлорида натрия от 3 до 5 грамм в сутки.

Практически всю жизнь нужно будет пить панкреатические ферменты, дозу которых назначают исходя из клинических показаний.

В обязательном порядке назначают витамины, а с дефицитом массы тела приписывают анаболические препараты.

Лечение муковисцидоза чаще комплексное с применением низкоинтенсивной лазеротерапии, физиотерапии и гомеопатических препаратов.

Профилактика

Семьи, где имеются больные муковисцидозом, должны консультироваться медико-генетических центрах. Для его диагностирования исследуют электролиты в потовой жидкости, простимулированные альдостероном.

Муковисцидоз это проблема медико-социальная с большими физическими, моральными и материальными тратами в семье. Наблюдаются больные с таким диагнозом у генетиков, пульмонологов и гастроэнтерологов.