1
22873

Синдром Дауна: признаки и проявления

null

Синдром Дауна – это генетическая патология, связанная с изменениями в 21-ой хромосоме. Патология не такая и редкая, хотя страдающих деток меньше, чем могло бы быть. Это связано с тем, что большинство беременностей прерывается при обнаружении больного плода. Сегодня в мире отмечают день людей, страдающих синдромом Дауна, он был выбран по номеру пары и количеству копий хромосом – 21 марта. Давайте разберём, какие у синдрома Дауна признаки.

Виды синдрома

Прежде чем говорить о признаках, следует разобрать виды самого синдрома. Стандартно многие считают, что синдром Дауна развивается только при трисомии 21-ой хромосомы, то есть когда она представлена не двумя, как должно быть, а тремя копиями.

Однако существуют ещё другие, более редкие, формы, о которых важно знать.

  • Мозаичный синдром Дауна – когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Составляет 5% от всех случаев синдрома Дауна.
  • Семейный синдром Дауна – когда присутствует робертсоновскаятранслокация, за счёт которой длинное плечо 21-ой хромосомы прикрепляется к плечу какой-то другой хромосомы. Встречается в 3% всех случаев синдрома Дауна.
  • Дублирование части 21-ой хромосомы – очень редкий тип синдрома, периодичность появления которого на сегодня не исчислялась. Суть этого типа в том, что некоторые хромосомы способны делиться; в итоге появляются только некоторые дополнительные копии 21-ой хромосомы, но не у всех генов. При таком типе синдрома Дауна признаки развиваются, только если будут продублированы те из фрагментов, которые обуславливают проявление физической и психической клинической картины патологии.

null

Синдром Дауна: признаки у плода

Заподозрить наличие у плода синдрома можно при проведении УЗИ в 12–14 недель беременности. При этом проверяют толщину воротниковой зоны и наличие носовой кости. Если воротниковая зона шире 2,5 мм, то это может быть признаком того, что у плода есть синдром Дауна. То же самое означает, если отсутствуетносовая кость или она слишком маленькая. При более поздних УЗИ у специалиста в арсенале имеется аж 22 маркера, благодаря которым можно определить не только синдром Дауна, но и другие хромосомные патологии. При подозрении на наличие синдрома могут назначить пройти исследование хориона или амниотических вод, которое помогает определить наличие трисомии.

Однако надо понимать, что все имеющиеся исследования и признаки только в 95% обнаруживают синдром Дауна и лишь 5% из обнаруженных оказываются ложноположительными.

Признаки семейного синдрома Дауна

Этот вид следует рассматривать отдельно. Дело в том, что дети, страдающие таким типом синдрома, не всегда имеют внешние признаки умственного и физического отставания. Но в дальнейшем у них высок риск рождения детей с синдромом, имеющим всю клиническую картину.

Синдром Дауна: признаки и проявления

В целом дети, страдающие этим синдромом, помимо отставания в умственном и физическом развитии могут иметь следующие проявления:

  • плоские лицо и затылок;
  • укороченный череп;
  • кожная складка, которая покрывает угол глаза;
  • у новорожденных может быть кожная складка на шее;
  • короткие конечности и пальцы вследствие недоразвития средних фаланг, а также искривление мизинцев;
  • гиперподвижность суставов и мышечная гипотония;
  • короткий нос, плоская переносица, короткая и широкая шея;
  • на ладонях поперечная складка;
  • открытый рот, патология зубов, бороздчатый язык, аркообразное нёбо;
  • часто развитие к восьми годам катаракты глаз;
  • нарушение развития речи.

null

В целом степень проявления синдрома Дауна зависит от врождённых факторов и того, как много и сильно будут заниматься с ребёнком. Большинство таких детей вполне обучаемы, хотя и имеют умственное, психическое и физическое отставание. Учёные считают, что при мозаичной форме синдрома отставание у детей проявляется значительно меньше, чем при классической трисомии 21-ой хромосомы. Однако это утверждение на сегодня не имеет достаточных доказательств.

Комментировать от
или
  • Есть родители, которые стоически сражаются за нормальную жизнь и развитие таких собственных детей.

    А есть и другие. У них такого пыла хватает только на оформление отказа.

    еще рекомендуем