3
3050

Какие наследственные заболевание можно обнаружить у новорожденного в роддоме

 

Какие наследственные заболевание можно обнаружить у новорожденного в роддоме фото 1

Из каждой тысячи родившихся 10 новорождённых не доживают до одного года по данным Всемирной организации здравоохранения. «Синдром внезапной смерти младенцев» - одна из причин, которая возникает в результате наследственных нарушений метаболизма (химические реакции, возникающие в живом организме для поддержания его жизни. Процессы, которые позволяют развиваться и жить, называются обменом веществ. Около ста разных заболеваний связаны с наследственностью, а несвоевременное их выявление может привести к инвалидности или летальному исходу).

ВОЗ приняты требования для программы скрининга новорожденных малышей на наследственные заболевания. Почти во всех странах мира обязательно проводится скрининг на такие наследственные заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, муковиецндоз, адреио-геиитальный синдром и галактоземия.

Что такое скрининг и что это за болезни?

Это обследования родившихся живых детей при помощи  лабораторных тестов, чтобы выявить тяжелые наследственные заболевания до проявления их клинических симптомов.

Первый раз это делают на 4-5 день жизни до выписки из роддома новорожденного. На бланк специальной фильтровальной бумаги из пятки берутся несколько капель крови и эти анализы отправляются в нужную лабораторию на тестирование. Это поможет определить все ли в порядке с ребенком или же наоборот. Если он относиться к группе риска, то нужны дополнительные исследования.

Фенилкетоиурия

Отсутствие или снижение активности фермента, который должен расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая содержится во многой белковой пище. Если эта аминокислота не расщепляется, то она накапливается в крови  и приводит к судорогам, повреждению мозга, умственной отсталости. Тут необходимо специальное диетическое лечение.

Врожденный гипотиреоз

Недостаточность гормонов щитовидной железы. Такое заболевание может привести к отставанию в росте, нарушению развития мозга. При своевременном обнаружении назначают прием гормонов для развития щитовидной железы и такое заболевание можно вылечить.

Муковисцидоз

Патология может проявиться в разных органах из-за слизи и секрета, который вырабатывается клетками легких, поджелудочной железы и другими органами. Они становятся вязкими и густыми и могут привести к тяжелым нарушениям функционирования легких, нарушениям роста и проблемам пищеварения. Своевременное диагностирование и лечение уменьшит эти проявления болезни.

Адрено-генитальный синдром

Патологическое состояние, обусловленное недостаточностью гормонов, которые вырабатываются корой надпочечников. Следствием является нарушение развития половых органов. Прием гормонов останавливает развитие болезни.

Галактоземия

Нарушение превращения галактозы, которая присутствует в молоке, в глюкозу, которая используется тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Это может стать причиной смерти младенца или слепоты, умственной отсталости в будущем и поражения печени. Лечением будет полное исключение молока и всех его производных продуктов из рациона ребенка.

Комментировать от
или
  • Спасибо за статью, она очень познавательна. И будет очень полезна многим будущим мамочкам и их деткам!

    • Бедные детки, за что они. только родившись на свет страдают? Чем они такое заслужили?

      Я всегда боялась, что с моей куколкой будет что то не так, но все, Слава Богу, обошлось.

      • И я боялась))Я думаю каждой мамочке страшно,если у её детки найдут болячку какую-нибудь(((

    еще рекомендуем