0
138

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия фото 1

К огромному счастью это заболевание встречается довольно редко. Приблизительно 1 раз на 7000 новорожденных. Если вовремя диагностировать и лечить болезнь ребенок будет жить, как самый обычный ребенок. Тут главное не бездействовать…

Фенилкетонурия – это генетическое заболевание. Если не лечить ребенка, то приведет к тому, что он станет умственно отсталым. Все дело в том, что ребенок не может метаболизировать фенилаланин. Поэтому  он накапливается в крови, а высокое содержание этого вещества не дает мозгу нормально развиваться. Вот что страшно!

Это заболевание проявляется у деток тогда, когда его родители имеют ген фенилкетонурии и передают его ребенку. У таких деток в жизни все зависит от еды. Жесткая еда является для них спасением и дает ребенку полноценно развиваться.

Самое главное в  этом заболевании это своевременно его диагностировать . Своевременно – это в первые несколько дней, после его рождения, еще в роддоме.  В роддоме у ребенка сразу берут забор крови, но не всегда родители получают вовремя результаты и родители рискуют узнать о болезни поздно.

Заметить проявления фенилкетонурии очень сложно. Это возможно в 2-6 месяцев, когда ребенок будет вялым и беспокойным, ему все станет безразличным, у него начнутся частые рвоты, будет нарушен тонус, судороги. Фенилаланин начал действовать. Для этого заболевания также не имеет значение, кормите вы ребенка грудью или он искусственник.

Если через полгода  заболевание так и не было выявлено, то проблемы в развитии становятся намного заметней. Со временем умственная отсталость продвинется «глубоко вперед». А ведь все может быть по-другому!

Ребенка с таким заболеванием наблюдает врач-генетик. Лечение заключается в том, чтобы ограничить ребенка от поступления фенилаланина в организм ребенка . Да его нужно ограничить, а не исключить, потому что фенилаланин это незаменимая кислота для нормального роста и развития организма малыша.

Грудное молоко или смесь необходимо смешивать с гидролизатом. Конечный объем зависит от возраста и веса ребенка. Постепенно рацион ребенка нужно расширять, но следует исключать мясо, рыбу, яйца, сыр, хлебобулочные изделия, макаронные изделия, бобовые, орехи и шоколад. Молоко, фрукты и овощи вводят в диету, рассчитывая дозу фенилаланина (в 1грамме около 50 мг.). Основное питание ребенка – это специализированные лечебные  продукты, частично или полностью освобожденные от фенилаланина. Это очень дорогое питание, поэтому в  некоторых странах его выдают бесплатно.

Самая главная задача врача - научить правильно рассчитывать диету. Он должен выдать вам таблицы содержания белков, жиров и углеводов в продуктах и их калорийность. Прикормы вводи в соответствии с возрастом, но всегда учитывай содержания белка. При правильном расчете диеты и своевременной коррекции на возраст и вес, вам не придется давать ребенку лекарства. Помни что результат стараний будет виден к 15-16 годам .

Комментировать от
или
еще рекомендуем