3
3823

Приоткрываем тайны кариотипирования

null

Кариотипирование позволяет изучить набор хромосом человека. Сделать это можно в любое время в специальной лаборатории. Но обо всём по порядку.

Начнем с кариотипа

Кариотипом называется характеристика полного набора хромосом, характерная для клеток какого-либо организма. По большому счету именно этот набор хромосом и определяет черты каждого отдельно взятого индивидуума.

Хромосомы – это часть ядра клетки, которые содержат ДНК и обеспечивают передачу наследственных признаков из поколения в поколение. То есть именно они передают лопоухость или карий цвет глаз, близорукость или рыжий цвет волос.

Кариотип человека – 46 хромосом. Считаются они парами – 23 пары. 22 пары одинаковы у мужчин и женщин, а одна – различается. У мужчин это XY, а у женщин – ХХ.

Что такое кариотипирование

Кариотипирование – это исследование, которое позволяет выявить особенности строения хромосом у того или иного человека, в том числе и их нарушения.

В большинстве случаев всевозможные изменения количества и структуры хромосом не оказывают существенного влияния на жизнь и здоровье человека. Однако в некоторых случаях именно отклонениями в хромосомном наборе определяются тяжелые или не очень наследственные заболевания, бесплодие, невынашивание беременности. Различают кариотипирование человека и пренатальную диагностику кариотипа плода.

Чаще всего врачам приходится проводить кариотипирование супругов. Это почти всегда нужно сделать, чтобы выяснить причину бесплодия или невынашивания беременности, а также при первичной аменорее, преждевременной менопаузе, задержке полового развития, выкидыше, у мужчин – при нарушении подвижности сперматозоидов.

Как проводится кариотипирование

Для кариотипирования супругов у них забирают анализы крови. В принципе, исследовать можно любые клетки: набор хромосом везде одинаков. Но кровь является предпочтительным материалом для исследования. Несколько дней клетки находятся в специальном растворе, чтобы легче было различить хромосомы в их ядрах (а это можно сделать только на определенном этапе деления клетки). И только затем проводится непосредственно исследование качества и структуры хромосом при помощи электронного микроскопа.

В результате могут быть получены нормальный кариотип или с отклонениями в одной или нескольких хромосомах. Врач-генетик смотрит результаты и дает свое заключение.

Комментировать от
или
  • Это наверное очень дорого стоит?                                      

    • кариотипирования - еле слово прочитала а о таком анализе даже не слышала!

      • Боже! сколько всяких-рзных анализов можно провести, исследуя только кровь! какая "говорящая" жидкость!

        еще рекомендуем