0
419

Беременность и синдром Дауна

null

Во время беременности проводятся различные скрининги и сдаются многочисленные анализы, которые помогают объективно оценить здоровье женщины и развитие плода. В последние года в гинекологической практикестали широко использоватьскрининги на определение врождённых пороков у плода. В частности, с их помощью определяют синдром Дауна при беременности.

Синдром Дауна – это трисомия по двадцать первой паре хромосом. Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 600–800. Если женщина находится в возрасте до 30 лет и при этом у неё не отяжеленная наследственность, тогда риск родить ребёнка с синдромом Дауна очень низок. После 35–40 лет этот риск возрастает и становится примерно 1 случай на 110. Но даже тогда эта вероятность составляет всего 1%. Также уже есть данные статистики, что 50% беременностей, при которых у плода есть какой-либо врожденный порок (в том числе и синдром Дауна), заканчиваются выкидышем на 6–8 неделе.

Несмотря на подобную информацию, в женской консультации всё же часто настаивают на проведении первого и второго скринингов, которые соответствуют 1-ому и 2-ому триместрам беременности. Для этого беременную направляют на УЗИ, где смотрят толщину шейной складки и наличие носовой кости у плода (если есть синдром Дауна при беременности, тогда в 60–70% случаев она не видна). Потом ещё нужно сдать анализ на Дауна при беременности, для чего определяется хорионический гонадотропин в 10–13 недель от начала менструации и альфа-фето-протеин в 16–18 недель.

Все полученные данные (УЗИ и анализы) обрабатываются специальной компьютерной программой. После этого выводится общее заключение, в котором указывается, какой риск врождённой патологии у плода есть при данной беременности.

Важно отметить, что в последнее время анализ на Дауна при беременности даже у молодых женщин оказывается положительным, несмотря на то, что на УЗИ никакой патологии не выявлено. Каковы причины этого, до конца неизвестно. Но в результате подобного скрининга беременная становится перед выбором: делать амниоцентез или нет?

Амниоцентез – это инвазивная, то есть проникающая, процедура, во время которой проводится забор околоплодной жидкости для дальнейшего её анализа. Проводят его, как правило, в 18–20 недель, хотя при необходимости делают амниоцентез и в первом, и третьем триместре. Несмотря на то что эта процедура очень информативна для клиники, у неё есть свои осложнения, в частности инфицирование женщины (1:200), спонтанный аборт (в 1,5% случаев), повреждение плодного пузыря и прочее.

Если поразмыслить, то подобные вмешательства, в принципе, ничего не меняют. Даже если есть беременность и у ребёнка подтвердился синдром Дауна, то женщина просто должна выбрать – делать аборт (хотя срок уже 5 месяцев) или же смириться с тем, что есть. Самое грустное, что в 5 % случаев амниоцентез не даёт ответа на вопрос, есть синдром Дауна при беременности или нет, и мучения продолжаются.

Также известен случай, когда женщина после амниоцентеза инфицировалась и в результате потеряла вполне здорового ребёнка. Так что, проводить ли эти все скрининги, решать нужно только матери и отцу. Если да, то в случае высокого риска соглашаться на дальнейшийамниоцентез или нет. А может, лучше всю беременность ходить в спокойном состоянии и верить в то, что малыш вполне здоровый и родится крепким в положенный срок?

Комментировать от
или
еще рекомендуем