Я здесь:

Болезнь кленового сиропа

Болезнь кленового сиропа, или лейциноз, – очень сложное и отнюдь не редкое наследственное заболевание. На каждые 120—300 тысяч младенцев рождается один с болезнью кленового сиропа. Заболевание характеризуется резким снижением или даже отсутствием ферментной активности организма, что приводит к нарушению окислительного декарбоксилирования трёх аминокислот: изолейцина, валина и лейцина.
Декарбоксилирование – это процесс, при котором происходит отщепление от аминокислот карбоксильной группы молекулы карбоновой кислоты. Этот процесс необходим для нормального метаболизма аминокислот. Если нарушено окисление декарбоксилирования изолейцина, валина и лейцина, то происходит их патологическое накопление и распад в организме. А так как организм умеет избавляться от перенасыщения аминокислотами только одним методом – выведением их с мочой, то это приводит к появлению изолейцина, валина и лейцина в урине (моче). Но в результате того, что аминокислоты очень быстро накапливаются, в организме начинает происходить их распад. Продукты распада аминокислот очень токсичны. В частности, к ним относятся биогенные амины (трупный яд).
 

Причины развития болезни кленового сиропа

Заболевание передаётся аутосомно-рецессивным путём наследования, то есть патологический ген наследуется от обоих родителей. Как правило, в этом случае и мать, и отец ребёнка являются носителями гена.
 

Симптомы болезни кленового сиропа

Накопление аминокислот в организме происходит достаточно быстро, поэтому первые симптомы проявляются уже на 3–14 день жизни малыша. Он отказывается от еды, тихо плачет, часто срыгивает, в некоторых случаях может быть рвота. Большое количество изолейцина, валина и лейцина в моче приводит к тому, что она приобретает специфический запах кленового сиропа, что и дало название болезни. Впоследствии, если не назначено лечение, начинаются сначала лёгкие судороги отдельных мышц, а потом повышение тонуса всех мышц. Тело ребёнка неестественно вытягивается, а ножки скрещиваются. В дальнейшем происходит нарушение сознания и дыхания. Если лечение назначено поздно, то такие дети сильно отстают в развитии, у них отмечается угнетение ЦНС, они могут впадать в летаргию.

Диагностика болезни кленового сиропа

- Анализ мочи на определение в ней изолейцина, валина и лейцина. Для этого проводят селективный скрининг с 2,4-динитрофенилгидразином. Результат будет положительный.
- Анализ ДНК на определение мутантного гена хоть и является показательным, но обычно не проводится, так как анализа мочи бывает достаточно для постановки диагноза.
 

Лечение болезни кленового сиропа

Направлено на снижение уровня изолейцина, валина и лейцина в крови. Так как все эти аминокислоты являются незаменимыми, то есть не синтезируются в организме и поступают только из белковых продуктов питания, то снижение их концентрации в организме возможно методом исключения из рациона питания данных продуктов. Для этого изначально ребёнок переводится на искусственное вскармливание. Его едой становится микстура, содержащая 18 аминокислот ровно в той пропорции, в которой они содержатся в материнском молоке. Но вместо углеводов добавляется декстрин-мальтоза, а жиры заменяются кукурузным маслом.
После того как проходят симптомы, разрешается введение в рацион питания коровьего молока в небольшом количестве. Содержащие белки овощи и фрукты вводятся в очень маленьких количествах с 3–5 месяцев. К 8 месяцам разрешатся введение желатина, так как он не содержит изолейцина, валина и лейцина. После года суточная норма коровьего молока не должна превышать 120 мл. Впоследствии назначается пожизненная соответствующая диета.
 

Профилактика болезни кленового сиропа

Методов профилактики не существует. Единственное, что возможно, – это экстракорпоральное оплодотворение.