Я здесь:

Гемофилия

Гемофилия – это наследственное гендерное заболевание, характеризующееся нарушением коагуляции крови, то есть её свёртываемости.

Патологический ген всегда находится в Х-хромосоме, то есть женской хромосоме. Так как у мальчиков только одна Х-хромосома (вторая – Y-хромосома), то заболевание проявляются только у них.

У девочек же обе хромосомы Х, поэтому даже если одна и является патологической, то вторая практически всегда компенсирует первую. Это и объясняет тот факт, что переносчиками болезни обычно являются женщины.

Теоретически мужчина тоже может передавать по наследству это заболевание, но на практике пока не зафиксировано ни одного подобного случая.

Существует два вида гемофилии. Гемофилия А, или классическая гемофилия, связана с дефектом фактора крови VIII, а гемофилия В связана с дефектом фактора крови IX. Ранее в классификации была ещё и гемофилия С, связанная с нарушением фактора крови XI. Эта разновидность болезни в основном выявляется только у евреев-ашкеназов.

Но симптомы такого типа гемофилии очень отличаются от предыдущих двух, поэтому в итоге заболевание было выделено как отдельное.
 

Причины гемофилии

Это наследственное заболевание, и причиной может быть только мама-носитель.

От неё могут, хотя и необязательно, рождаться больные мальчики и девочки-носительницы, но это тоже необязательно.
 

Симптомы гемофилии

Гемофилия проявляется с самого раннего детства, с первых дней или месяцев жизни, в виде подкожных, субфасциальных, межмышечных и забрюшинных гематом, вызванных ушибами или порезами, в том числе операционными вмешательствами.

Основное проявление – это обильное посттравматическое кровотечение, неадекватное относительно объёма повреждения (гематурия), и кровотечения в крупные суставы (гемартрозы), которые часто сопровождаются вторичными воспалительными процессами.

Самый распространённый миф о гемофилии гласит, что больной может умереть от потери крови при незначительной царапине. На самом деле опасность составляют крупные порезы и травмы, в том числе операции, удаление зуба и внутренние кровотечения в суставы и мышцы.
 

Диагностика гемофилии

  • определение времени свёртываемости,
  • коагулограмма,
  • добавление образцов плазмы крови с отсутствием определённого фактора свёртывания в зависимости от предполагаемого типа гемофилии.
     

Лечение гемофилии

На сегодня гемофилия является неизлечимой болезнью. Но заболевание прекрасно контролируется инъекционным введением недостающего фермента. Обычно это фермент, выделенный из донорской крови.

У некоторых больных организм вырабатывает антитела на препарат, изготовленный из человеческой донорской крови. Тогда или увеличивают дозу, или переводят пациента на заменитель (обычно это свиной фактор VIII).

В общем, современные гемофилики живут не меньше, чем здоровые люди.

В тяжёлых случаях больные получают инвалидность из-за сильных осложнённых кровотечений в суставы.
 

Профилактика гемофилии

Профилактики на сегодня не существует.

Спланировать зачатие здорового ребёнка для носительницы гена на сегодня не представляется возможным, за исключением экстракорпорального оплодотворения при соблюдении ряда условий.

Но уже на 8-ой неделе беременности можно диагностировать наличие гемофилии у плода.