Я здесь:

Синдром Криглера-Найяра

Синдром Криглера-Найяра – это заболевание, передающееся аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся недостатком или полным отсутствием печёночного фермента глюкуронилтрансферазы, который необходим для связи непрямого билирубина в печени, что приводит к значительному увеличению непрямого билирубина в крови и, как следствие, желтухе и поражению нервной системы.
 

Причины развития синдрома Криглера-Найяра

Заболевание передаётся детям от родителей по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Аутосомно-рецессивный тип наследования обозначает, что у обоих родителей должно быть, как минимум, по одной копии мутантного гена. То есть оба родителя должны быть, как минимум, носителями болезни. Унаследовав от родителей по копии одного и того же мутантного гена, ребёнок рождается больным. Стоит отметить, что у таких родителей вероятность рождения полностью здорового ребёнка равна вероятности рождения больного и составляет 1/4. А вероятность рождения носителя составляет 2/4. Если у ребёнка будет только одна копия мутантного гена, то он будет носителем болезни.
Заболевание одинаково встречается как у мальчиков, так и у девочек.
 

Симптомы синдрома Криглера-Найяра

Заболевание имеет два типа: когда необходимый печёночный фермент отсутствует вовсе и когда он присутствует, но в очень незначительных количествах (менее 20 % от нормы). В зависимости от типа бывают и два варианта клинического проявления.
Первый тип – при полном отсутствии активности фермента. Симптомы появляются в первые часы жизни ребёнка. Кожа и склеры глаз становятся жёлтого цвета. На фоне очень высокого уровня непрямого билирубина в крови очень быстро развивается билирубиновая энцефалопатия.
Билирубиновая энцефалопатия развивается в несколько этапов. Первый этап обуславливается общей вялостью всех мышц и рефлексов. Второй этап, наоборот, судорогами и резким тонусом – появляется опистотонус (судорожное выгибание тела и спины с опорой только на пятки и голову, тоническим сжатием кулаков и сгибанием рук к груди), атетоз (непроизвольные движения конечностей), нистагм (непроизвольное частое скачкообразное движение глаз). Третий этап – ложное затишье, когда кажется, что болезнь отошла. И последний этап характеризуется грубыми, серьёзными нарушениями в развитии психики, нервной системы и высшей ЦНС: ребёнок не держит голову, не реагирует на игрушки, голос мамы, свет и прочие раздражители, ничего не просит и так далее.
Смерть пациента наступает в первые два года жизни. Очень редко ребёнок доживает до раннего подросткового возраста.
Второй тип синдрома Криглера-Найяра по клиническим проявлениям занимает промежуточное место между первым типом и синдромом Жильбера. Первые признаки могут проявляться в первые годы жизни или в подростковом возрасте. Очень редко болезнь практически не имеет симптомов, как при синдроме Жильбера. Основные симптомы – это боли или дискомфорт в правом подреберье, отсутствие аппетита, быстрая утомляемость, сонливость, чувство изжоги, тошноты, кратковременная рвота, жёлтый окрас кожи и склеры глаз. Билирубиновая энцефалопатия развивается крайне редко и обычно после очень тяжёлых инфекций. Течение заболевания относительно благоприятное. Причём чем позже проявятся первые симптомы, тем более благоприятен прогноз. В отличие от синдрома Жильбера, если появляются первые симптомы, то они, в большей или меньшей степени, остаются постоянными и проходят только при проведении лечения. Если лечение прекратить, то симптомы опять появляются. При синдроме Жильбера симптомы возникают только при наличии провоцирующего фактора.
 

Диагностика синдрома Криглера-Найяра

- Анализ крови на определение уровня непрямого билирубина, тест с фенобарбиталом.
- УЗИ органов брюшной полости.
- Самое важное – это анализ ДНК на обнаружение патологического гена, так как точно известно, что патология находится в экзонах гена UGTIAI.
- ДНК-анализ с 3 полиморфными маркерами, ориентированный на локализацию гена.
 

Лечение синдрома Криглера-Найяра

При первом типе заболевания важно не допустить развитие билирубиновой энцефалопатии. Назначаются обменное переливание крови и/или введение сывороточного альбумина, фототерапия (цветолечение). Но самое эффективное лечение – это трансплантация печени. При развитии билирубиновой энцефалопатии проводят неотложные мероприятия, направленные на предупреждение формирования неврологического дефицита.
При втором типе заболевания назначают препараты, стимулирующие синтез фермента глюкуронилтрансферазы, фототерапию, препараты, снижающие уровень непрямого билирубина в крови. Назначается диета № 5.
 

Профилактика синдрома Криглера-Найяра

Её нет. Только обнаружение носительства болезни у родителей в период планирования беременности и ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).