Я здесь:

Альбинизм

Альбинизм – это врождённая патология, при которой образуется ненормальная, болезненная белизна волос, кожи и радужной оболочки глаз вследствие недостатка пигмента в организме.
 

Причины развития альбинизма

Альбинизм является наследственным заболеванием, передающимся Х-связанным и аутосомно-рецессивным путём.
Х-связанная наследственность означает, что патологический ген передаётся от родителей к ребёнку через Х-хромосому. Будет ребёнок больным или только носителем болезни, в данном случае зависит от пола и наличия этого гена у одного или двух родителей, так как у женщин в половых клетках находится Х-хромосома, а у мужчин – или Y, или Х. Таким образом, если носителем патологической хромосомы будет только один родитель, то у девочки будут присутствовать одна нормальная и одна патологическая хромосомы (девочки имеют ХХ-хромосомы). Так как нормальная всегда компенсирует патологическую, то девочка не будет альбиносом, но будет носителем болезни. Если же у обоих родителей присутствует патологическая хромосома, то девочка родится альбиносом. Мальчик же будет альбиносом, если его мама является альбиносом или носителем патологической хромосомы, так как мальчики всегда имеют ХY-хромосомы (у мальчиков Y-хромосома всегда передаётся от папы, а Х-хромосома – от мамы).
Аутосомно-рецессивное наследование означает, что носителями болезни являются оба родителя и ребёнок рождается альбиносом только в том случае, если унаследует патологический ген от папы и от мамы. При данном виде наследования вероятность рождения ребёнка-альбиноса равна 1/4.
Суть действия патологического гена в том, что он частично или полностью блокирует действие фермента тирозиназы, который необходим для синтеза меланина – основного вещества, влияющего на пигментацию волос, кожи и радужной оболочки глаз. В некоторых случаях отмечают полное или частичное отсутствие фермента тирозиназы без его блокады. Также встречаются случаи альбинизма при нормальном синтезе фермента тирозиназа. Предполагается, что в этом случае имеет место определённая мутация генов, которая, так или иначе, влияет на образование фермента энзима, который тоже важен для образования меланина. Вообще существует несколько десятков только выявленных автологий, ведущих к нарушению образования меланина, и огромное количество невыявленных. Но, так или иначе, основной причиной альбинизма является нарушение синтеза меланина.
 

Симптомы альбинизма

Существует несколько типов альбинизма, которые различаются по клинической картине.
Глазокожный альбинизм имеет четыре типа проявления:
- Полностью отсутствует пигмент. На протяжении всей жизни на теле не образуется ни родинок, ни веснушек. Этот тип имеет несколько подвидов.
- Частично отсутствует пигмент, в течение жизни могут появляться веснушки или родинки.
- Кожа имеет красновато-коричневый цвет, волосы рыжие, глаза карие. Такой тип чаще всего встречается среди чернокожих народностей.
- Частичное отсутствие пигмента у монголоидной расы по второму типу.
Альбинизм первого и второго типа часто сопровождается наличием нистагма и нарушением зрения, не корректируемого при помощи линз или очков.
Нистагм – это аномальные, бесконтрольные прыгающие движения глаз.
- X-связанный альбинизм не имеет болезненной белизны кожи и волос и характеризуется нарушением зрения. Этот вид альбинизма ещё называют глазным.
- Температурно-чувствительный альбинизм – это очень интересный вид заболевания, обусловленный образованием температурно-чувствительного тирозиназа, который реагирует на невысокие температуры. В тех местах, где температура тела высокая, не образуется пигментация, а там, где холодная, – образуется. Например, волосы на голове и в подмышечных и паховых областях, как правило, будут светлые, а на ногах и руках – тёмные. Так как у младенцев на всей поверхности тела одинаково высокая температура, то с самого рождения такие дети имеют белую кожу, волосы и голубые глаза. С возрастом пигментация меняется в зависимости от температуры участка тела.
- Синдром Hermansky-Pudlak (Германски-Пудлак) – это сложное заболевание, когда в дополнение к симптомам альбинизма присоединяются проблемы с ЖКТ, лёгкими и частые кровотечения.
- Синдром Chediak-Higashi (Чедиака-Хигаси) – тоже сложный тип альбинизма, когда к симптомам отсутствия пигмента присоединяются проблемы, связанные с лейкоцитами (белыми клетками крови).
К тому же, альбиносы очень часто страдают:
- различными формами косоглазия,
- нарушением зрения, не поддающимся коррекции очками,
- нистагмом,
- амблиопией (ослаблением мышц глаза),
- светобоязнью,
- функциональной слепотой,
- чувствительностью кожи к термическим и ультрафиолетовым ожогам,
- раком кожи (большой риск развития),
- склонностью к кровотечениям,
- склонностью к инфекциям, заболеваниям ЖКТ и лёгких,
- нарушением слуха,
- расстройством ЦНС.
 

Диагностика альбинизма

Ярко выраженный альбинизм определяется по внешним признакам цвета кожи и волос. Если симптомы кожных проявлений не выражены (нет отсутствия пигментации или она неяркая), но есть подозрение на альбинизм, то могут быть назначены:
- химический анализ волос,
- электроретинограмма и (по усмотрению врача) некоторые другие тесты глаз для определения глазной формы альбинизма,
- генетическое тестирование ДНК на определение наличия патологических хромосом.
 

Лечение альбинизма

Лечения альбинизма не существует. Единственное, что можно порекомендовать родителям, у которых родились дети-альбиносы, – защищать кожу детей от солнечных лучей, а глаза – от яркого света. При сильно выраженном косоглазии назначают операцию, корректирующую глазодвигательные мышцы. Нарушения в сфере ЦНС и в сетчатке глаза коррекции не поддаются.
 

Профилактика альбинизма

Методов профилактики нет. Можно только на стадии планирования беременности пройти тест на определение наличия патологической хромосомы у супругов. При ее обнаружении ее хотя бы у одного из будущих родителей – провести последующий генетический тест у плода, выбрав сохранение или прерывание беременности и использование в дальнейшем экстракорпорального оплодотворения с выборкой здоровых хромосом.